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基因组印迹基因及其生物学意义 总被引：5，自引：1，他引：5
基因组印迹(genomic imprniting)是指在配子或合子发生期间，来自
亲本的等位基因或染色体在发育过程中产生专一性的加工修饰，导致后代体细胞中两个亲本
来源的等位基因有不同的表达活性，为一种后生论修饰。目前在人类和小鼠中鉴定的印迹基
因已超过25个，它们具有一些共同的特点，如印迹基因分布的群集性、复制的不同步性、表
达的时空特异性、遗传的保守性及编码RNAs等。基因组印迹的分子机理与印迹基因的甲基化
尤其是CpG岛甲基化密切相关，特异性甲基化区域在印迹基因的表达中具有重要作用。基因
组印迹基因与胎儿和胎盘的生长发育及细胞增殖有关，正常印迹的改变可引起包括肿瘤在内
的多种遗传性疾病。 相似文献
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表观遗传是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变[1]。表观遗传学研究染色质重塑、DNA甲基化、X染色体失活、非编码IKRNA调控4个方面,其中的任何一方面异常都能引起疾病甚至癌症。各研究表明DNA甲基化和组蛋白修饰异常在多种肿瘤的发生中起着重要作用。本文以胃癌形成原因为例对DNA甲基化在肿瘤行程中的重要作用进行概述。 相似文献
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为探讨rDNA在重楼属Paris L.中的分布规律，利用荧光原位杂交（FISH）对4种重楼属植物
的18-26S rDNA进行了定位。所有植物均为二倍体，基因组由A、B、C、D和
E5条染色体构成。（1）滇重楼P.polyphylla var.yunnanensis:2n=10=6m+4t，C和D染色体的
短臂上各有1个18-26S rDNA位点;（2）长柱重楼P.forrestii:2n=10=6m+4t，B染色体的长臂
、C和D染色体的短臂上各有1个位点;（3）五指莲P.axialis:2n=10=6m（2sat）+4t（2sat）
+1-2B，C和D染色体的短臂上各有1个位点;在有1个B染色体的细胞中，B染色体没有信号点，
而有2个B染色体的细胞中，只有1个B染色体上有信号点，表明B染色体上有基因存在且其分裂
不均等;（4）大理重楼P.daliensis:2n=10=4m+2sm+2st+2t，C染色体的短臂上有1个位点。1
8-26S rDNA位点不仅出现在染色体的次缢痕上，也出现在非次缢痕位点。另外，4个种中C染
色体短臂末端均有18-26S rDNA。 相似文献
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美国德克萨斯州一个肿瘤多发家族在50年间，共有10多人罹患多种恶性肿瘤，包括基底细胞癌、黑色素瘤、肺癌、乳腺癌、上颌窦癌、卵巢癌及未明确来源的癌症。在美国国立卫生研究院的关注下，多国研究人员对其家族中一个同时患有恶性黑色素瘤、先天性耳聋、部分性DiGeorge综合征的男性成员从年幼开始进行了10多年的追踪研究。最终克隆出一个位于人类基因组测序GAP中的新基因-FAM230A ，提交到了美国国家生物信息数据库，还克隆出位于患者体细胞内的杂合基因和蛋白，并发现了一些新的调节机制。研究成果最终以《t（9；22）引发p14ARF和TBX1嵌合负调控与黑色素瘤、耳聋及DNA修复缺陷相关性》为题，发表在国际知名期刊《人类突变》2013年9期上。这一研究成果，对揭秘生命科学的奥妙做出了贡献，这一漫长的科研过程也为我们带来了多种启示。 相似文献
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分子印迹技术及其在环境领域的应用 总被引：6，自引：0，他引：6
分子印迹是近十年发展起来的新技术,本文阐述了分子印迹技术的原理与分子印迹聚合物的制备方法,介绍了该技术在环境领域中的若干应用,提出了分子印迹技术将为环境领域的科学研究开辟一条新路等观点。 相似文献
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印迹技术这一术语在有关的农业、生物医学等期刊中出现的频率非常高,为探讨该术语表达形式的规范化,以免疫印迹(Western blot)为例,随机选取2009年、2010年出版的中外文科技期刊各100种,利用网络数据库分别调查了期刊及论文中印迹技术的表达形式。结果表明,中外文科技期刊中印迹技术的表达形式比较混乱,甚至同一篇论文出现前后都不一致的现象,通过分析建议以常见的表达形式Southern blot,Northern blot,Western blot,Eastern blot等来统一规范。 相似文献
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XXX综合征属于性染色体非整倍体的主要形式之一．XXX综合征系患者体细胞核中有一额外的X染色体（染色体核型：47,XXX）．由于大部分患者缺乏明显的表现型特征．造成本综合征有相当大的鉴别难度．本文对XXX综合征的病因．可能的表现型特征及相关的遗传咨询手段作一综述． 相似文献