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相似文献
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1.
《自然》     
《科学中国人》2023,(8):10-15
利用芬兰人群独特的遗传组成探索疾病遗传学《自然》封面:芬兰人群历史上的与世隔绝导致了他们相对同质的遗传组成。《自然》杂志第7944期封面文章报道了芬兰人相关遗传研究。这项工作的研究核心是通过50万芬兰人的基因组进行健康数据分析。成果分两篇论文阐述。第一篇论文分析了224 737名芬兰人的数据,发现了1838个遗传变异,这些变异影响了681种不同疾病,其中包括702种可能全新的低频变异关联。第二篇论文聚焦隐性疾病,即只有从双亲那里同时遗传到有缺陷的基因才会引发的疾病,发现了一系列芬兰人的特异性关联,揭示了比此前认知的更为复杂的基因遗传。  相似文献   

2.
一、人类基因组计划与基因组医学“基因组医学”这一新概念随DNA序列图的基本完成而诞生,它囊括基因结构错误或功能异常所引发的疾病及该类疾病的基因诊断与基因治疗,基因图谱的识别与疾病防治的关系,基因靶点药物的发现与应用,医生对基因组知识的了解与应用,等等。当前,发现疾病相关基因,探讨基因功能及其产物,仍是该领域的重要研究课题,这些势必成为未来医学领域的必修课。只有把基因这部“天书”写成一部“人类基因组解读辞典”,临床应用才有可能。长期形成的“一个基因一个蛋白质”的观念也受到怀疑,十分可能一个基因指导…  相似文献   

3.
《中国科学院院刊》2013,(6):796-796
中科院心理所王晶研究组与其合作者,开展了世界首个针对原发性干燥综合征的全基因组关联研究(通过扫描全基因组层面上的单核甘酸多态性来鉴别疾病易感基因的研究方法)。  相似文献   

4.
基因起源的概念与观察   总被引:1,自引:0,他引:1  
基因,作为控制生命的遗传信息的基本单位,是怎样在自然界产生和演化的?基因与生命同在。在生命起源几十亿年前的“原始汤”里,第一个基因怎样诞生并开始了基因组演化的第一个世纪——“RNA世界”(Gilbert,1986,Nature)?几十亿年后的今天,智慧与文明从一个称之为“Homo Sapiens”(人类)的物种中产生了出来。在我们自己的基  相似文献   

5.
《发明与创新》2003,(11):23-23
我国科学家在世界上首次成功破译了乙型肝炎病毒(HBV)基因组新的编码基因,从而在对乙型肝炎病毒相关疾病的防治研究方面取得重要进展。这一研究成果是由解放军第302医院研究取得的。他们发现的乙型肝炎病毒基因组2个新的编码基因———前-前-S基因和前-X基因,改写了医学界25年来认为在乙型肝炎病毒基因组中只有4个开放读码框架的历史。有关专家认为,这一发现改变了传统观念对乙型肝炎病毒的认识,处于国际领先水平,不仅有助于乙型肝炎病毒分子生物学的进一步探索,而且将大大推动乙型肝炎病毒相关的病毒性肝炎、肝硬化、肝细胞癌等疾病的防…  相似文献   

6.
美国和芬兰的研究人员于2007年发现4个2型糖尿病基因,被美国《时代》杂志评为该年度10大医学突破之一。固然,这一医学突破值得人们关注,但是,也许人们更应当关注糖尿病易感基因的复杂性以及未来糖尿病的防治。而筛选糖尿病易感基因只是防治这一疾病的第一步。  相似文献   

7.
安徽医科大学与国家人类基因组南方研究中心合作,在国际上首次发现毛发上皮瘤致病基因,为根治这种皮肤肿瘤疾病奠定了良好基础。由安医大皮肤病研究所所长张学军教授领衔的这项研究成果日前获2006年度中华医学科技奖一等奖。  相似文献   

8.
随着基因组学的迅猛发展和基因组数据的大量积累,近年来诞生了一个新的生命科学研究方向——进化基因组学。从目前的研究看来,进化基因组学的研究主要在两个方面上进行。一个是以进化生物学的手段注释基因组,或从基因组水平试图理解生物学功能和生命现象。第二个是依据  相似文献   

9.
2000年春天,一些基础分子生物学家互相打赌,试图预测DNA测序完成后在人类基因组中所能发现的基因数目。那时估计的基因数最高达到15.3万个。毕竟在大多数人看来,人类要产生大约9万种不同类型的蛋白质,因此我们需要至少同样多的基因来编码它们。并且考虑到我们人类的复杂性,我们应当比只有1,000个细胞的圆形蠕虫——秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegans)(有19,500个基因)和玉米(有40,000个基因)具有更庞大的基因分类。  相似文献   

10.
基因组印迹基因及其生物学意义   总被引:5,自引:1,他引:5  
基因组印迹(genomic imprniting)是指在配子或合子发生期间,来自 亲本的等位基因或染色体在发育过程中产生专一性的加工修饰,导致后代体细胞中两个亲本 来源的等位基因有不同的表达活性,为一种后生论修饰。目前在人类和小鼠中鉴定的印迹基 因已超过25个,它们具有一些共同的特点,如印迹基因分布的群集性、复制的不同步性、表 达的时空特异性、遗传的保守性及编码RNAs等。基因组印迹的分子机理与印迹基因的甲基化 尤其是CpG岛甲基化密切相关,特异性甲基化区域在印迹基因的表达中具有重要作用。基因 组印迹基因与胎儿和胎盘的生长发育及细胞增殖有关,正常印迹的改变可引起包括肿瘤在内 的多种遗传性疾病。  相似文献   

11.
向解开人类生老病死之谜迈出了第一步科学家认为,人类基因图绘制成功就像绘成了一张详尽的世界地图。人体大约有4万个基因,基因组序列破译后,人体将不再是一个奥秘。因而,完成了测序工程,就等于向解开人类生老病死之谜迈出了第一步。目前,全世界的科学家均在从事“后基因时代”的研究。人类的基因类型和治疗因人而异,要达到最佳治疗效果,就要先了解各类人基因组的不同,知道了这些差异,将会促进最新药物的研制,改善诊断疾病的技术。2001年10月10日,重庆西南医院内分泌科的专家们经过两年半时间,在基因实验时利用酵母双…  相似文献   

12.
<正>在分子生物医学迅速发展的今天,基因测序是每个人都避不开的话题,因为人们的健康和疾病诊治需要基因测序。正式启动于1990年并初步完成于2005年的人类基因组计划曾耗资30亿美元,今天,随着测序技术的发展,对一个人进行全基因组测序只需要1000美元左右,时间只有一周左右。美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中宣布进行精准医学计划后,个人基因组测序更是迎来了大好的发展时机。但是,为什么要进行个人基因组测序以及这种测序有哪  相似文献   

13.
水稻基因组的奥秘被初步揭开。在水稻基因组研究中,我国科学家惊奇地发现:水稻基因总数竟然是人类基因组基因数目的约两倍,这打破了过去公众潜意识中存在的“生命越高级,基因数越多”的认识误区。通过对水稻基因组序列框架图的详尽分析,中国科学院基因组信息学中心暨华大基因研究中心的专家估计,水稻基因组中基因总数在46022至55615个之间,并基本确定了其中一万多个基因的功能。水稻基因总数几乎是人类基因组基因总数的两倍。美国华盛顿大学王刚博士说:“我们津津乐道于人类自己基因组的优越时,可至少在基因数目上已输给…  相似文献   

14.
《中国科技信息》2004,(8):51-51
基因个体差异使每个人的体貌都不一样,如何从分子层面上认识这种差异?人类和黑猩猩的DNA序列差别很小,为什么产生的效果却大相径庭呢?人类基因组序列图完成,离攻克医学上的疑难杂症还有多久?一个个问题,摆上了正在柏林举行的2004年国际人类基因组大会讲坛。 据新华社柏林4月7日电,这次会议上,科学家对基因组学的现状和未来进行了交流和探讨,主要涉及基因组研究方向、比较基因组学、基因  相似文献   

15.
作为人类科学史上的一大突破,人类基因组“工作草图”于2000年6月26日向全世界公布。这是本世纪继1953年发现DNA双螺旋结构,奠定分子生物学基础以来生命科学的又一重大突破。本世纪生物学家们对基因的物质基础、结构、功能及其调控机制已有相当透彻的了解。近20年来,现代生物技术已被逐步应用于医学、工业和农业等方面。转基因技术、分子克隆技术,约物设汁和基因治疗等新兴技术正在走向实  相似文献   

16.
医学的美好未来已经遥遥在望——但不是通过我们的肉眼,从根本上改善卫生和健康的秘密在于从细胞级别上彻底消灭疾病,在那里,一切都只有书本上句号的千万分之一大小。倘若我们将时钟拨到10年后,医生将挥舞着分子工具来改变基因。  相似文献   

17.
报道了两个先天性聋哑家系。这两个家系中的先天性聋哑属常染色体隐性遗传,且有两对基因控制。只要有一对基因隐性纯合时,即可患病。  相似文献   

18.
田耕 《百科知识》2001,(12):11-12
“人类基因组科学”生物技术公司称,人类基因遗漏了50000个。斯坦福大学的研究人员称,塞莱拉公司的果蝇基因测序与公立人类基因组公布的果蝇基因有一半的差异。塞莱拉公司也透露,他们正在研究人类基因组变体,不久将公布变体图谱以完善人类基因组图。  相似文献   

19.
《黑龙江科技信息》2011,(27):1-I0007
一个美国研究团队在新一期医学刊物《自然医学》上发表论文说,他们发现了两种变异基因,通过它们可预测因放射治疗儿童霍奇金淋巴瘤引发的复发性癌症。 美国芝加哥大学、南加州大学等机构的研究人员分析了178名儿童霍奇金淋巴瘤治愈患者的基因组,这些患者儿童时期患该病,并曾长期接受放疗和化疗。  相似文献   

20.
糟糕的遗传     
我们与父母的基因仅有0.1%不同,正是这0.1%,造就了包括血型、眼睛颜色等在内的300万个不同遗传特征,彰显了一个人的独特性。但别忘了,我们还有99.9%的基因和父母体内的完全相同。孩子与父母总有许多相似之处,例如尖下颚爸爸所生的儿子,10个中就有9个是尖下颚,还有高矮胖瘦、肤色深浅等,都与遗传有关。不幸的是,遗传并非都是好的,很多疾病就与遗传有着密切的关联。那么哪些疾病或缺陷是最容易遗传的呢?  相似文献   

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