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<正> 题目 (2007年江苏生物高考试卷38题)遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为 BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为 bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。图1为其产前核酸分子杂交诊断结果示意图:(1)从图1中可见,该基因突变是由于____引起的。巧合的是,这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切位点丢失。正常基因该区域上有3个 相似文献
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吴孝良 《青苹果(高中版)》2012,(8):30-34
一、基因突变的实例与概念
1．实例
镰刀型细胞贫血症：正常人的红细胞是圆饼状,而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞易破裂,使人患溶血性贫血症,严重时还可能危及生命。镰刀型细胞贫血症是一种由于正常基因发生突变后形成致病基因而导致的遗传病。正常人的血红蛋白是由四条多肽链共574个氨基酸构成的,检查镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的氨基酸组成发现,有一条多肽链上的某一位置应是谷氨酸（正常人）,而被缬氨酸代替了,这种改变最终导致了镰刀型细胞贫血症的发生。 相似文献
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解析镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变,红细胞由两面凹的圆盘形变为镰刀型,可以通过显微镜检出;青少年型糖尿病属于多基因遗传病,不能通过显微镜检出;猫叫综合征属于染色体结构变异,21三体综合征属于染色体数目变异,可以通过用显微镜观察染色体数目或结构检出。 相似文献
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编辑同志: 在现行生物教材中,镰刀型细胞贫血症是说明基因突变的典型实例。该病受什么基因控制,是哪一类遗传病,能防治吗?请指教。镰形细胞贫血症镰形细胞贫血症是一种由于人体常染色体上一编码血红蛋白多肽的基因发生突变后引起的隐性遗传病。这种隐性突变是怎样导致贫血症的呢? 血红蛋白是一种含铁的复合蛋白,由血红素和珠蛋白结合而成。由于其蛋白部分的肽链组成不同,血红蛋白的类型有多种。人类从胚 相似文献
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1镰刀型细胞贫血症研究历史镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,其红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。1949年Pauling L和Itano发现镰刀型细胞贫血症与血红蛋白结构异常相关,病人的血红蛋白所带的电荷不同于正常人的血红蛋白。与此同时,James Neel发现镰刀型细胞贫血症是一种符合孟德尔遗传规律的疾 相似文献
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1与代谢的联系
基因对性状的控制有两种情况,通过控制酶的合成来控制代谢的过程,进而控制生物的性状,如人类的白化病、苯丙酮尿症等遗传病;也可通过直接控制蛋白质的合成来控制性状,如镰刀型细胞贫血症等。 相似文献
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人类常染色体隐性遗传(用AR代表)的疾病有1000多种,如:高度近视、全色盲、先天性耳聋(AR型)、镰刀型细胞贫血症、胰腺囊性纤维化、苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸尿症、半乳糖血症等。群体中其发病率共约1.3％。其中相当多的疾病是代谢性遗传病。 相似文献
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图表是知识的浓缩 ,它具有直观、形象等特点。在生物教学中用好图表可以帮助学生更好的记忆、理解知识点 ,抓住知识要素 ,突破难点 ,掌握解题规律。教师在讲解图表时要善于去粗取精 ,将一幅图表中的信息讲透 ,挖出图表中隐藏的“金子”来 ,充分运用图表将前后知识联系起来 ,以点带面 ,帮助学生将所学的知识系统化 ,可使教学达到事半功倍的效果。例如 ,教师在讲到基因突变的原因时 (以镰刀型细胞贫血症为例 ) ,要用到高中《生物》必修课本Ｐ .1 93图72 (镰刀型细胞贫血症病因的图解 ,见图 1 ) :在上课时 ,有学生提出这样一个问题 :当ＤＮＡ的… 相似文献
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在高中《生命科学》＂单基因遗传病＂一节教学中,通过引导学生观察遗传系谱图,理解单基因遗传病的概念;通过对遗传系谱图做深入的思考,归纳出各种单基因遗传病的特点。 相似文献
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在高中生物学习中,用显隐性状及显隐性遗传方式的判定、基因位置的判定、家庭中各成员的基因型的判定等方法可解决高中生物必修阶段中人类单基因遗传病问题。 相似文献
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1 教材分析及设计思路 <基因突变>是学生在学习了生物遗传之后从分子水平(基因变化的角度)来理解生物变异的原因,也是学生对<基因表达>的延续和延伸.高中学生已经具备了一定的分析能力、类比和知识迁移能力.在传统的教学过程中,教师在讲授<基因突变>时往往是先给学生展示基因突变的几个实例或图片,并直接说明这是由基因突变引起的,接着就以镰刀型细胞贫血症为例来讲解基因突变,这种教学往往会忽视了学生在学习过程中对知识的建构. 相似文献
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基因频率是通过抽样调查法获得的,它是指某种基因在某个种群中出现的比例.基因型频率是指群体中某一个基因型所占的比例.与之相关的试题大体上可归为三类,即单独计算种群中的基因频率和基因型频率的试题、在人类遗传病中求有关遗传病与发病率的试题、基因频率和基因型频率的变化与生物进化的试题.现就这三类试题举例解析如下,以供大家参考. 相似文献
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1致死基因
所谓致死基因就是指某基因的存在能使配子或个体致死,常见的有以下几种情况：
1．1隐性致死 隐性基因存在于一对同源染色体上时,对个体有致死作用。如镰刀型细胞贫血症（HbSH-bs）,患者体内的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。人类的半乳糖血症也属于隐性致死基因引起的疾病。植物中白化基因（bb）使植物不能形成叶绿素,因而不能进行光合作用而死亡。 相似文献
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题目(2012年江苏卷)人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图见图1.以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4.请回答下列问题(所有概率用分数表示): 相似文献
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在高中生物教材中,如何判断生物体基因型是学生普遍感到棘手的问题.因为生物体的基因型既不能通过直观的方法判断,也不能通过物理与化学的方法确定.而只能通过有性生殖细胞的基因组成来确定,或者是通过生物体的性状表现来推断.所以,解决判断生物体基因型问题的关键也就是掌握有性生殖细胞的基因组成和生物体的性状表现. 相似文献
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人类单基因遗传病解题技巧陕西西安中学（７１０００３）田西安高中生物学中有关的人类遗传病，主要是单基因控制的遗传病。这类遗传病有性染色体和常染色体上基因控制的五种遗传形式。解这类题的主要障碍是学生不容易找到切入点，感到“老虎吃天，无处下爪”。本文力求用... 相似文献
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Bayes于60年代曾提出一种确认两种相互排斥事物相对概率的理论。1975年以后,逐渐应用于遗传咨询中．用以计算某些单基因遗传病的复发概率或携带者概率。1Bayer定理所涉及的几个概念1.1前概率是按有关遗传病的遗传方式,列出其成员可能有的基因型,以及产生这种基因型的分离概率。此概念是根据分高规律得出的理论概率。1．2条件概率由已知家庭成员的健康状况、正常子女数、实验室检查的结果,列出上述几件遗传假设条件下产生特定情况的概率。1．3联合概率为某一基因型前提下前概率和条件概率所说明的两个事件同时出现的概率,即为此两概率… 相似文献