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1.
第19届国际生物学奥林匹克竞赛试题遗传与进化部分共有17个小题,现解析如下.
1.一种突变导致汗腺的缺失,这种疾病叫做无汗症.一个妇女患有此疾病,皮肤有马赛克(镶嵌形斑块)且没有汗腺.这个女人可能是( )
A.纯合型常染色体隐性突变
B.杂合型常染色体显性突变
C.纯合型X连锁隐性突变
D.杂合型X连锁隐性突变
解析:仅当显性突变时,只需一个致基因即可患病,且由本题题干中皮肤有马赛克(镶嵌形斑块)推测很可能是杂合体. 相似文献
2.
分离规律、自由组合规律和连锁与互换规律,是中师《生物学》中的遗传三大规律。本文略谈三大规律题解归类。一、一对相对性状的遗传用分离规律: 1、已知亲代的基因型,求子代的基因型。例:有芒水稻(A A)与无芒水稻(aa)杂交,其F1的基因型?F2的纯合有芒水稻占全部个体的多少?解:由题意知:纯合的有芒(AA)与无芒(aa)杂交,F1的基因型为杂合有芒(A a)。F1自交分别产生2种类型的雌雄配子,比例为1:1,雌雄配子结合,F2的基因型为:A A 2 A a as,纯合 相似文献
3.
目的:临床表型-基因型关联分析筛查Leber先天性黑矇(LCA)家系候选基因,确定其分子遗传病因。创新点:成功应用临床表型-基因型关联分析鉴定LCA家系致病基因,并发现新的RDH12基因复合杂合突变。方法:收集一个中国常染色体隐性遗传三代LCA家系,详细分析该家系眼部表型特征(图1和表1),经临床表型-基因型关联分析确定RDH12为候选基因。Sanger测序发现新的RDH12基因复合杂合突变(图2),目标序列捕获高通量测序技术排除其他已知LCA相关基因(表2)。该家系成员基因型显示完整的共分离(图3),同时在600例普通人群中未发现该突变。结论:RDH12基因复合杂合突变可能为该LCA家系的致病基因,临床表型-基因型关联分析在LCA分子遗传学诊断中有重要价值。 相似文献
4.
目的:检测健康人及慢性乙肝患者MBL基因Exon I 54位密码子点突变的情况。方法:对MBL 54位密码子基因突变采用PCR-RLFP检测法。结果:检测64例健康汉族人54位密码子的点突变情况,野生型(GGC/GGC)为44例,占68.8%;突变杂合型(GGC/GAC)为19例,占29.6%,突变纯合子型(GAC/GAC)为1例,占1.6%,基因频率分别为GGC为0.836;GAC为0.164。检测54例乙肝患者,野生型为21例,占38.89%;突变杂合型为32例,占59.26%,突变纯合子型为1例,占1.85%,基因频率分别为GGC为0.6852;GAC为0.3148,健康人及慢性乙肝患者MBL基因54位密码子点突变有显著性差异,χ2=10.681P=0.005(按基因型统计);χ2=6.258P=0.012(按基因统计)。结论:乙肝患者组较健康对照组MBL基因Exon I 54位密码子点突变频率显著升高,提示该项指标在乙肝发生机理中的作用应进一步研究。 相似文献
5.
《佳木斯教育学院学报》2017,(2)
目的了解汉族人群APOA5基因rs147142271位点遗传多态性与高甘油三酯血症的关系。方法采用SNa Pshot技术分析85例HTG患者和110例正常对照rs147142271位点遗传多态性。结果 HTG患者和正常对照rs147142271位点多态以基因型GG为主,两组内的甘油三酯均值不存在差异,GG基因型为2.125±1.42mmol/L,TG基因型为3.17±0.000mmol/L,TT基因型为2.27±0.000mmol/L,最高为TG基因型,两组间不同基因型个体的甘油三酯水平在男女性别差异上无统计学意义(P=0.677),不同性别不同基因型个体间的甘油三酯水平差异无统计学意义(P=0.181)。结论 rs147142271位点各基因型可能与汉族人群高甘油三脂血症不相关,且在男女性别差异上无统计学意义。 相似文献
6.
《莆田学院学报》2016,(5)
采用简易应对方式问卷和自制的就诊情况及个体因素调查表,对肺结核患者进行研究,了解多维度应对方式及个体因素对莆田地区肺结核患者就诊延迟的影响。结果,患者的就诊延迟率为71.4%;中位数为70d。年龄大(OR=1.03,95%CI=1.01~1.06)、认识水平低(OR=1.33,95%CI=1.08~1.67)、未接触过传染源(OR=3.53,95%CI=1.08~11.62)及心理疏导能力较差(OR=3.82,95%CI=1.15~12.73)等,均是导致患者就诊延迟的危险因素。结果表明,积极的应对方式和部分个体因素(如年龄和认知等)对肺结核患者的就诊行为产生影响,可通过加强健康教育和进行心理干预等措施降低就诊延迟率。 相似文献
7.
目的:旨在对巴克夏猪、淮猪及其杂交F1代进行氧烷基固(HAL)多态性检测.方法:选用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对巴克夏猪、淮猪(霍寿黑猪)以及它们杂交F1代巴淮猪HAL基因Hha I酶切位点多态性进行检测.结果:3个猪群都只检测到HALNHALN、HALNHALn基因型,未检测到HALnHALn纯合基因型,均处于低度多态(PIC<0.25).巴淮猪HALNHALN基因型频率(0.9238)和HALNHALn基因型频率(0.0762)介于巴克夏猪HALNHALN(0.9687)、HALNHALn(0.0313)和淮猪HALNHALN(0.8947)、HALNHALn(0.1053)基因型频率之间,淮猪等位基因HALn频率(5.26％)高于巴淮猪HALn频率(3.81％)和巴克夏猪HALn频率(1.56％).结论:在巴克夏猪、淮猪及它们的F1代巴淮猪中均检测到了杂合子HALN HALn,且淮猪等位基因H A Ln频率较高,应加快对猪氟烷基因的筛选和净化. 相似文献
8.
例1 用纯合高茎豌豆(DD)和纯合矮茎豌豆(dd)杂交得F1,F1自交得F2,F2全部高茎豌豆的自交后代中,矮茎豌豆的比例是( )。 A.1/8 B.1/6 C.1/4 D.3/8 解析 用纯台高茎豌豆(DD)和纯合矮茎豌豆(dd)杂交得F1的基因型为Dd;F1自交得F2的基因型及比例为DD:Dd:dd=1:2:1;F2全部为高茎豌豆的基因型及比例为DD:Dd=1:2,即DD为 相似文献
9.
目的：为探究长春市民新冠疫苗第三针的接种情况和认知情况的影响因素及现状，为接下来的健康宣教工作和政府舆情管理提供参考。研究方法：通过网络调查问卷，收集并整理数据，使用X2分析及logistic回归分析进行原因分析。结果：回收问卷1065份，长春市民50.3%(536/1065)愿意接种新冠疫苗第三针，年龄≤36(OR=1.34,95%CI:1.07-1.90)、月收入≥5000(OR=1.34,95%CI:1.02-1.77)、性别（OR=1.43,95%CI:1.03-2.48）、曾自费接种过（OR=1.81,95%CI:1.32-2.49）、未来有出行计划（OR=1.36,95%CI:1.00-1.85）、通过官方获取信息（OR=1.43,95%CI:1.04-1.96）以及认知情况较好（OR=3.13,95%CI:2.38-4.21）的市民更愿意接种新冠疫苗第三针。结论：长春市民对新冠疫苗第三针接种意愿、认知程度均处于中等水平，低于全国水平。根据影响新冠疫苗第三针接种情况的影响因素，政府和卫生防疫部门应该加强网络舆情和科普宣传影响，提升居民对新冠疫苗的认知和第三针接种意愿。 相似文献
10.
Yan LI Yu-jin QU Xue-mei ZHONG Yan-yan CAO Li-min JIN Jin-li BAI Xin MA Yu-wei JIN Hong WANG Yan-ling ZHANG Fang SONG 《Journal of Zhejiang University. Science. B》2014,(5)
研究目的:I型Crigler-Najjar综合征(CN-I)为先天性间接胆红素血症的最严重的一种,是由位于染色体2q37的葡萄糖醛酸转移酶基因(UGT1A1)的纯合或复合杂合突变引起的一种罕见的遗传性疾病。本研究对来自两个无关家庭的两例临床诊断为CN-I的患儿及父母进行UGT1A1基因分子遗传学分析。研究方法:经知情同意后,采集两例患儿及父母外周血;聚合酶链式反应(PCR)扩增UGT1A1基因5个外显子及外显子-内含子交界处,进行测序分析。应用实时定量PCR(qRT-PCR)测定其中一例患者UGT1A1基因的拷贝数。重要结论:本研究在两例CN-I型患儿中检测到3个UGT1A1基因突变:c.239_245delCTGTGCC(p.Pro80HisfsX6)、c.1253delT(p.Met418ArgfsX5)和c.1156GT(p.Val386Phe)。前两个突变均为新发的移码突变,预测提前出现终止密码或诱发RNA降解;而突变c.1156GT(p.Val386Phe)的致病机制尚需进一步研究。 相似文献
11.
研究血管内皮生长因子(VEGF)936*T/C基因多态性与胃癌之间的关系,了解该基因多态性对胃癌生成及发展的影响。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测胃癌患者和健康者外周血的VEGF936*T/C基因型。结果,胃癌患者外周血中VEGF936*T/C基因型或等位基因与健康者相比无差异(精确概率法计算基因型P=0.226;卡方检验等位基因x2=2.934,P=0.087)。Ⅲ、Ⅳ期病理分期患者C/C基因型和C等位基因比例(66.7%和82.0%)明显大于Ⅰ、Ⅱ期(12.9%和1.2%),两者差异有统计学意义(基因型:x2=14.215,P=0.000;等位基因:x2=28.430,P=0.000)。结果表明,VEGF936*C/C基因多态性与胃癌的生成无关,而与胃癌的进展相关。 相似文献
12.
13.
目的:研究冠心病患者MBL基因启动子区-221(Y/X)位点单核苷酸多态性,探讨冠心病的可能致病机制.方法:提取57例健康对照者和72例冠心病患者外周血基因DNA,采用PCR-RFLP法检测MBL基因启动子区-221位点的多态性,行非变性的聚丙烯酰胺凝胶电泳对该位点多态性进行分析.结果:72例冠心病患者MBL基因启动子区-221位点X/Y、Y/Y和X/X基因型分别占69.44%、15.28%和15.28%;57例健康对照者在-221位点X/Y、Y/Y和X/X基因型分别占77.19%、1.75%和21.05%.经统计学分析,冠心病组、健康对照组在-221位点X/X和X/Y基因型频率比较差别无统计学意义;Y/Y基因型频率比较差别有显著性统计学意义(P<0.05).结论:MBL基因启动子区-221位点的多态性可能参与了冠心病的发生、发展过程. 相似文献
14.
目的:本研究对临床应用丹红注射液治疗脑梗死的有效性和安全性作了系统的评价。方法:在维普生物医学期刊数据库(VMIS)、中文学术期刊全文数据库(CNKI)中检索了相关的文献,根据Meta分析的纳入、排除标准筛选相关文献,邀请专业人员参与,并按照Jadad质量评分的方法对纳入的文献进行质量分析和信息提取,利用软件RevMan 5.1对提取的数据进行Meta分析。结果:纳入了21项相关研究,治愈率Meta分析的结果为:χ2=24.75,df=20,I2=19%,对合并效应量进行估计:OR=1.72,95%CI(1.45,2.05),显著性检测显示:Z=6.19(P0.00001),漏斗图表现偏倚;有效率Meta分析的结果为:χ2=12.70,df=20,I2=0%,对合并效应量进行估计:OR=3.59,95%CI(2.87,4.48),显著性检测显示:Z=11.55(P0.00001),漏斗图表现偏倚。结论:丹红注射液治疗脑梗死是有效的,并且其治疗效果优于对照组。 相似文献
15.
《学周刊C版》2017,(21):15-16
目的:分析足月儿和近足月儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)需重复应用肺表面活性物质(pulmonary surfactant,PS)的危险因素,以指导NRDS的治疗,提高合理用药水平。方法:回顾性分析2012年1月-2016年12月本院采用肺表面活性物质治疗的足月儿与近足月儿NRDS 184例,未重复使用对象纳入单次组,重复使用对象纳入重复组,对两组的情况进行对比分析。结果:重复使用71例纳入重复组,单次使用113例纳入单次组。两组的出生窒息、妊娠期高血压疾病、X线片Ⅲ~Ⅳ级、肺部感染、气胸、菌血症、肺出血、高血糖、多器官功能障碍、休克、动脉导管未闭、极危重及危险黄疸、NCPAP比重、出生体重、并发NRDS时间、使用PS时间、PaO_2、PaCO_2、pH、FiO_2、PIP、PEEP、呼吸困难改善时间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素分析显示,X线片分级Ⅲ~Ⅳ级[OR=1.76,95%CI(1.985,4.765)]、出生窒息[OR=1.743,95%CI(1.398,14.587)]、动脉导管未闭[OR=3.195,95%CI(1.980,58.862)]、使用PS时间[OR=0.083,95%CI(1.001,1.185)]、经鼻持续正压[OR=0.77,95%CI(1.485,1.865)]均为独立影响因素。结论:足月儿和近足月儿NRDS重复应用PS与病情、治疗方式有关,需重视出生窒息的抢救,及早使用PS,必要时首剂也可预防性应用,加强通气管理。 相似文献
16.
目的:探讨胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor1,IGF1)基因单核苷酸多态性(SNP)与埃及水牛生长性状的关联性。创新点:发现IGF1基因多态性对埃及水牛的生长性状、血液生化指标和基因表达有显著影响,并为埃及水牛的选育提供重要的分子遗传标记。方法:以200头埃及水牛为试验对象,对其IGF1基因的多态性进行检测,并分析其与生长性状、血液生理生化指标和基因表达的相关性。结论:在水牛IGF1基因多态性分析中,发现两个新的SNP位点(G64A和G280A)分别分布在外显子1和外显子4的非编码区。不同基因型的统计分析表明,G64A和G280A位点的GG基因型水牛个体分别在3~6月龄和6~9月龄的体重(BW)和平均日增重(ADG)均显著高于其他基因型(P0.05)。这两个SNPs位点的组合基因型产生了三种单倍体GG/GG、AG/AG和AA/AA。在3~12月龄的水牛个体中,单倍体基因型与BW和ADG存在显著关联(P0.0001)。纯合的GG/GG单倍体基因型水牛生长性能优于其他水牛。两个SNP位点与半腱肌中IGF1和IGF1R的mRNA水平以及IGF1血清浓度水平相关。此外,GG/GG单倍体水牛表现出较高的mRNA和血清浓度水平。综上所述,这两种SNP位点G64A和G280A可作为埃及水牛生长性状选育的重要分子遗传标记。 相似文献
17.
《赣南师范学院学报》2020,(6):122-125
分析上海市随迁中学生超重肥胖的社会因素,为预防和控制随迁中学生超重肥胖提供依据.采用随机整群分层抽样法,于2018年6月对上海市687名12～15岁随迁中学生进行问卷调查和体格测试,分析超重肥胖的人口统计学特征及其与社会因素的关联.不同性别组间随迁中学生超重肥胖检出率为男生(58.6%)大于女生(44.6%),且差异有显著性意义(χ2=13.35,P<0.05);不同来沪前居住地、来沪时所处阶段、在沪生活时长中学生超重肥胖检出率差异均有统计学意义(χ2=13.35,P<0.05);不同来沪前居住地、来沪时所处阶段、在沪生活时长中学生超重肥胖检出率差异均有统计学意义(χ2值分别为21.89,7.278,24.29,P值均<0.05).Logistic回归分析结果显示,控制性别因素,随迁中学生来沪前居住地、来沪时所处阶段和在沪生活时长与随迁中学生超重肥胖检出率相关,来沪前居住地为农村的随迁中学生的超重肥胖率发生风险为城镇的2.68倍(95%CI,P<0.05),来沪时所处阶段为学龄前期的随迁中学生的超重肥胖率发生风险为学龄期的1.93倍(95%CI,P<0.05),在沪生活时长为>10y与5～10y的随迁中学生的超重肥胖率发生风险分别为<5y的2.62倍(95%CI,P<0.05)和1.25倍(95%CI,P>0.05).上海市随迁中学生的超重肥胖检出率与来沪前居住地、来沪时所处阶段、在沪生活时长相关.来沪前居住地为农村、来沪时为学龄前期、来沪时长越长均为随迁中学生超重肥胖发生的危险因素. 相似文献
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19.
目的:研究猪PIT-1基因多态性及其对生长性状的遗传效应,旨在寻找改良猪生长性能的分子标记。方法:采用PCR-RFLP方法检测猪PIT-1基因的单核苷酸多态性(SNP),并分析基因多态性与生长性状的关联性。结果:猪PIT-1基因的Rsa I酶切位点存在多态性。其中,杜洛克猪未检测到AA型,BB基因型频率高于AB型,等位基因B频率高于等位基因A,SNP处于低度多态(PIC0.25);淮猪新品系未检测到BB型,AA基因型频率高于AB型,等位基因A频率高于等位基因B,SNP处于低度多态(PIC0.25);杜洛克猪×淮猪新品系未检测到BB型,AB基因型频率高于AA型,等位基因A频率高于等位基因B,SNP处于中度多态(0.25PIC0.5)。关联分析表明,PIT-1基因型对猪平均日增重和饲料转化率的遗传效应都未达到显著水平(P0.05)。结论:杜洛克猪、淮猪新品系、杜洛克猪×淮猪新品系PIT-1基因Rsa I酶位点都存在多态性,但PIT-1基因对猪生长性状没有显著影响。 相似文献
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本文旨在探索对小学生的注意缺陷多动(ADHD)倾向有预测作用的房树人绘画特征。本研究对北京市一所小学一到四年级的358名学生进行了Achenbach儿童行为量表(CBCL)的ADHD分量表与房树人绘画测验的测试,筛选出符合ADHD倾向的学生22例,与336例正常儿童进行卡方检验和逻辑回归分析。研究结果表明,男孩和女孩在ADHD分量表上存在边缘显著差异(χ~2=3.81,P=0.051),男孩的ADHD倾向出现率高于女孩。在对绘画特征的分析中发现5项绘画特征对儿童ADHD倾向有预测作用,解释力Nagelkerke R^2=0.196,特征分别为"房子很大"(OR=6.91,95%Cl:1.22~39.01),"画面模糊"(OR=18.61,95%Cl:2.22~156.12),"遮住脸"(OR=9.54,95%Cl:1.39~65.55),"画拳头"(OR=5.60,95%Cl:1.31~23.95)",耳朵很大"(OR=13.59,95%Cl:1.02~181.08)。通过以上分析可得房树人测验中的五项绘画特征可以有效预测小学生的ADHD倾向。 相似文献