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人类常染色体隐性遗传(用AR代表)的疾病有1000多种,如:高度近视、全色盲、先天性耳聋(AR型)、镰刀型细胞贫血症、胰腺囊性纤维化、苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸尿症、半乳糖血症等。群体中其发病率共约1.3％。其中相当多的疾病是代谢性遗传病。 相似文献
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《教育导刊》1998,(6)
上海市探索儿童智能障碍病因获重大成果苯丙酮尿症(PKU)是一种导致儿童智能障碍的先天性遗传代谢性疾病,上海市儿科医学研究所、上海第二医科大学附属新华医院科研人员经过16年的艰苦探索,建立了一整套适合我国国情的、在患儿出生后或出生前就能早期诊断、早期干预、早期治疗这一遗传病的方法和策略,并于日前通过成果鉴定。专家认为,该研究达到国际先进水平,对预防和减轻儿童智能障碍、提高人口素质具有特别重要的现实意义。目前我国累计有苯丙酮尿症(PKU)患者5万人左右。通常此类惠儿在吮吸母乳或奶粉后,会因高苯丙氨酸血症以及中间代谢产物对中枢神经系统的毒性,导致严重的不可逆性智能障碍。而现代医学研究发现,PKU是第一个可以用饮食控制治疗的遗传病。早期诊断是预防和减轻儿童智能障碍的关键所在。 (《文汇报》1998年7月10日) 相似文献
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每个家长都希望自己的孩子优生,可是,傻孩子却是客观存在着。在临床工作中经常可以见到有不少家长不远千里、长途跋涉、四出求医,希望能遇到一个医术高明的医生将他的傻孩子变得聪明起来。由于不能如愿以偿,家长深感痛苦。所谓傻孩,在医学上称为智能低下。有些智能低下的疾病,例如克汀病、苯丙酮酸尿症等,如能早期发现,还 相似文献
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1与代谢的联系
基因对性状的控制有两种情况,通过控制酶的合成来控制代谢的过程,进而控制生物的性状,如人类的白化病、苯丙酮尿症等遗传病;也可通过直接控制蛋白质的合成来控制性状,如镰刀型细胞贫血症等。 相似文献
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在大部分人的印象里,孩子总是和嘴馋联系在一起。除了特定的一些食物,不能吃零食,甚至连一般的正常饮食都不能吃,这对任何一个孩子来说,都是很痛苦的!但感觉更痛苦的其实并不是懵懂的孩子,而是他们的父母。因为他们的孩子是一群特殊的宝宝,他们是苯丙酮尿症患儿。 相似文献
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两种氨基酸和三种遗传病 总被引：2，自引：0，他引：2
蛋白质的基本结构单位是氨基酸，组成蛋白质的氨基酸约有20种，其中8种在人体内不能制造，必需从食物中获得，叫必需氨基酸，苯丙氨酸是其中之一。苯丙氨酸在人体相关酶的作用下，可以转化成酪氨酸。如果由于基因缺陷，苯丙氨酸和酪氨酸代谢异常则会产生：黑尿病（黑的）、白化病（白的）、苯丙酮尿症（呆的）3种遗传病。 相似文献
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目的:筛查苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因外显子7遗传复合体突变的特点和检测.方法:采用PCR-SSCP和PCR产物序列分析法对103个家系进行基因分析.结果:发现一例患者为PAH基因外显子7 R243Q和G 257V突变的遗传复合体.结论:G257V突变发生较少见,尤其是R243Q和G257V复合体值得跟踪调查,探讨其发生是否与人群和地域分布有关. 相似文献
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1认为先天性疾病都是遗传病解析:遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病也可以是由于遗传物质发生改变而引起的疾病。例如,我们所熟悉的先天性愚型、白化病和苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就能表现出来的疾病,在这种情况下先 相似文献
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遗传方式组合方式优生方案常见病例细胞核遗传单基因病常染色体显性软骨发育不全夫妇均患病A_×A a亲本有一方纯合患病,后代全一方患病A_×aa病,否则应做产前基因诊断并指、多指夫妇均正常aa×aa不需检测,全正常隐性白化病夫妇均患病aa×aa后代全病,不宜生育苯丙酮尿症、先天性 相似文献
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苯丙氨酸是人体需要从食物中摄取的一种必需氨基酸。它在人体内除了一部分用以合成组织蛋白质外,其余的部分在各种酶的作用下,通过氧化反应进行代谢。如果在代谢过程中缺少某种酶的作用,则会导致苯丙氨酸代谢异常,从而产生代激性疾病。在高中《生物》教材、教参（必修）中涉及到的白化病、苯丙酮尿症以及在日常生活中可能遇见的黑尿症,它们均为苯丙氨酸代谢过程中,缺乏某种相应的酶而产生的常染色体隐性遗传病。苯丙氨酸的代谢途径可简图表示如下1、白化病在正常情况下,苯丙氨酸可转化为酪氨酸,酪氨酸经过酪氨酸酶的催化作用,最后… 相似文献
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刘旺兴 《岳阳职业技术学院学报》2006,21(3):43-44
阳虚症是中医辩证论治的症型之一，历代历版中医著作（教材）对阳虚症的病因病理从中医的角度阐述较祥，而对其生理现象剖析甚微，本文拟从病症生理、病案生理、治疗用药生理等三个方面试用现代医学之能量代谢原理作一新的探讨。 相似文献
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本文报道了α-苯丙酮酸的合成方法，以八羰基二钴为催化剂，主要研究了温度，CO压力，溶剂极性和苯环对位取代基对氯苄双羰基化反应的影响。 相似文献
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种导致儿童智能落后或痴呆的较常见的先天性氨基酸代谢异常病。由于患者先天性缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸,大量的苯丙氨酸和苯丙酮酸潴积在血及脑脊液中,如未经治疗将会严重影响脑的发育和功能,以致智力低下我室自1991年5月～1997年11月共发现5例该病患者。1 一般资料 本组患者5例,其中男2例,女3例(其中 相似文献
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谢启贤 《襄樊职业技术学院学报》2004,3(3):23-24
对病理性氨基酸尿症的病因进行了综合性分析。特别是遗传因素造成的氨基酸代谢缺陷。临床上已分为二十多种类型。因参与氨基酸代谢的某些酶缺陷引起代谢物在血液中异常增高，使尿中排泄增多，由于代谢异常引起婴幼儿发育严重障碍，甚至有种种神经系统及重要脏器功能紊乱的表现以至于早年夭折。如苯丙酮酸尿症。有些虽无明显症状．仅在进食有代谢缺陷的氨基酸丰富的食品，才会出现明显症状。限制饮食即可减轻。要到青壮年后才发病，对患者健康的威胁也不明显．易被忽视。目前对该病的预防治疗已引起广泛的关注。 相似文献