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相似文献
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1.
《科学中国人》2008,(3):51-51
美国《科学》杂志日前公布了该刊评选出的2007年十大科学进展。这些进展是:一、“人类基因组差异”研究取得进展。它研究的是DNA(脱氧核糖核酸)的基本组成单元——单核苷酸之间的碱基差别,即所谓的单核苷酸多态性。今年,有十多个研究项目采用了全基因组关联分析方法研究单核苷酸多态性,这种分析方法通过比较病人和健康者的DNA,来确定哪些微小差异会带来疾病风险。  相似文献   

2.
据物理学家组织网7月2日(北京时间)报道,美国科学家在7月1日出版的英国《自然》杂志上撰文表示,他们首次详细标示出了老鼠基因组功能序列中一个重要部分——调控序列的详细情况。老鼠是生物医学研究中最广泛使用的哺乳动物模型,因此,最新研究也将有助于我们进一步解读人类基因组。  相似文献   

3.
彭文 《百科知识》2007,(12S):17-17
美国科学家绘出了家猫的基因组草图,这一成果对寻找治疗某些人类疾病的新疗法可能会有所帮助。科学家初步完成了对一只4岁阿比西尼亚猫DNA(脱氧核糖核酸)序列的测定,这只名为“辛纳蒙”的猫的族系可追溯到瑞典。测序及分析结果显示,家猫基因组与近两年绘成的人类、黑猩猩、鼠、狗和牛等哺乳动物基因组存在相似之处。  相似文献   

4.
<正>英国研究人员日前报告说,人类基因组中一些"垃圾DNA"产生的物质与乳腺癌等癌症存在相关性,这项发现有助于研发新的癌症治疗方法。英国诺丁汉大学等机构研究人员在美国《基因组学》杂志上报告说,他们发现人类基因组中名为L1的DNA序列会导致生成一些反常产物,而这些产物多见于乳腺癌细胞中。  相似文献   

5.
韩丽娟 《科技通报》2012,28(12):30-31,157
散在重复序列又称转座子元件(transposable element,TE),是细胞中能够通过切割、复制、重新整合等一系列过程改变自身位置的一段DNA序列。TEs可以影响基因组的大小,能够直接或间接促成基因组重排,还可以影响基因表达水平,改写基因调控网络,因此在基因组进化中有重要的意义。本文利用Repeatmasker软件识别小鼠,裸鼹鼠,地松鼠,兔子基因组中的散在重复序列,结合其物种进化关系,比较研究4个物种基因组中TEs类别、拷贝数等情况,为理解重复序列在啮齿类动物中的进化提供了参考信息。  相似文献   

6.
科学历程     
文西 《百科知识》2014,(3):20-20
正2001年2月12日——首次公布人类基因组图谱2001年,由中、美、英、法、德、日6国科学家共同参与的国际人类基因组计划公布了人类基因组图谱及初步分析结果。6国先后参加人类基因组对23对染色体DNA大规模测序的国际合作,最终绘制了一张类似化学元素周期表的人类基因组精确图谱。科学家经过初步解读,发现人类基因组中包含3万多  相似文献   

7.
Nature     
<正>差异化的DNA错配修复影响人类基因突变率人类基因组中的体细胞突变率在不同癌症中各不相同。通过对652个肿瘤进行比较基因组分析,研究者发现,可变DNA错配修复(MMR)是人类基因组中突变率的特征性区域差异的基础。虽然区域常染色体突变率对不同细胞类型来说基本上是稳定的,存在着与复制时机和基因表达的变化相关的差异,但携带未激活NMR的肿瘤区域突变密度差异有所降低。因此,差异化的DNA修复而非差异化的突变供应,似乎才是人类基因组中大规模区域突变率差异的主要原因。  相似文献   

8.
《青海科技》2014,(2):87-88
<正>一、发现人类基因组个体间差异人与人之间的DNA究竟存在着多大的差异。这是一个巨大的概念性飞跃,它将影响从医生如何治疗疾病到人类如何看待自己以及保护个人隐私等各个方面。人类基因组测序完成后,生物学家便一直在绘制碱基上的小差异,即单核苷酸多态性,这些小差异成为近年来十余个研究项目的关键内容。在这些被称为广泛关联基因组研究中,研究人员对数千名患病或无病个体的DNA进行了对比,以确定哪些小的基因差异会给人类带来疾病风险。  相似文献   

9.
萤火虫荧光素酶基因cDNA真核表达载体pGL2可在原核细胞中高效表达。该载体中含有SV40早期启动子及荧光素酶基因cDNA5'端总长共758bp的DNA碱基序列,经计算机分析发现,在SV40早期启动子中含有SV40基因组HindⅢB片断中一段长为49bp的DNA序列,且荧光素酶基因cDNA编码区的5'端含有一个原核细胞基因表达调控区相似序列。将pGL2中的荧光素酶基因cDNA(Luc)克隆入真核表达载体pED中,构建成pED-Luc。该载体经表达测定后,只在真核细胞中表达,在原核细胞不中表达。这说明荧光素酶基因cDNA编码区的5'端的原核细胞基因表达调控区相似序列不具表达有活性的荧光 素酶的功能。经DNA序列对比研究,认为pGL2含有的SV40基因组Hind ⅢB片段5123bp-5171bp长49bp的DNA序列可能就是Hind ⅢB片段的原核增强子功能的决定序列。  相似文献   

10.
基因挑战医学,基因渗入医学 21世纪的基因组科学和基因组医学(genomic medicine)将给人类的医疗保健卫生事业带来革命性的变革。这场深层次的变革起始于基因组挑战医学——从基因水平上认识和研究疾病,受惠于基因渗入医学——从基因水平上诊断、预防和治疗疾病。目前在数千种疾病中,已克隆了已知多个致病基因,遗传医学不但早就被列为医学的25个专科之一,而且渗入到内科,  相似文献   

11.
《中国科技信息》2011,(16):8-14
利用染色质特征解读基因组 大规模染色质分析可被用来区分功能性基因组元素。这篇论文提供了多种人类细胞类型中各种不同组蛋白标记的染色质图一览。利用所获得的这些数据,有可能来识别不同染色质状态.它们相应于不同调控元素.如被抑制的和活跃的启动子、增强子和绝缘子。几种与疾病相关的单核苷酸多态性被发现与调控元素重叠。这项工作对于了解人类疾病、尤其对于解读“全基因组关联研究”的结果有意义。  相似文献   

12.
北京医科大学衰老分子机理研究室生物化学与分子生物学系童坦君、张宗玉教授日前完成了国家自然科学基金重点项目——衰老分子机理与生物学年龄指征的研究,揭示人类衰老细胞基因调控能力减退与特异转录因子相关。 童坦君、张宗玉教授研究还发现,衰老细胞DNA甲基化水平所有降低,但基因甲基化水平  相似文献   

13.
基因组印迹与一些人类疾病密切相关,在韦-伯综合征(Beckwith-Wiedemann Syndrome,BWS)中有特异性亲源染色体的重排和单亲二体,在普威综合 征(Prader-Willi Syndrome,PWS)和安吉尔曼综合征(Angelma Syndrome,AS)中存在 一些印迹基因,Turner's综合征与X染色体印迹有关,许多人类肿瘤中常有杂合性丢失(LOH )、单亲二体(UPD)和印迹缺失(LOI)现象,且LOI是人类肿瘤中普遍存在的遗传改变。 由于肿瘤中的LOI有可能逆转,且伴有LOI的肿瘤患者常表现为H19CpG岛甲基化,因此人们希望用DNA甲基化抑制剂及其与之作用相似的药物对治疗伴有LOI的肿瘤有益。  相似文献   

14.
据美国物理学家组织网10月13日(北京时间)报道,一个研究团队通过全面比较29种哺乳动物的基因组.发现了人类基因组中大量的“暗物质”。他们准确找到了基因组中可以控制基因在何时或何处开启的部分.这些基因图谱是解释成千上万与人类疾病相关的基因变异的重要步骤。相关研究报告发布在12日出版的《自然》杂志网络版上。  相似文献   

15.
吴昊 《金秋科苑》2011,(4):121-124
2010年下旬,河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布,向全国征集曹姓男性DNA样本,拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。一下子,基因组科学成为热门,这一话题"落入寻常百姓家"。事实上,伴随着2000年人类基因组框架图和2003年人类基因组完成图的发表,近十年来,DNA测序技术继续高速发展,基因组科学极大地推动了生命科学的发展,并一直受到各国政府和学术组织高度重视。2010年,基因组科学研究更是取得了重大进展。在美国《科学》杂志评出的当年十大科学进展中,涉及基因组科学的共有3项——尼安德特人基因组、外显子组测序、下一世代的基因组学。这也从一个侧面反映了该项科学在2010年的蓬勃发展。  相似文献   

16.
正一直以来,科学家们通过测绘不同物种的基因组序列草图,对它们与人类之间的遗传差异进行深入研究。分析显示,黑猩猩是现存物种中与人类关系最近的,其基因组的DNA序列与人类的相似度达到99%;狐猴这种原始的灵长类动物与人类在基因组上的相似度超过90%;就连一种香蕉——小果野蕉,与人类在  相似文献   

17.
《科学中国人》2010,(7):72-73
大型CNV数据集及其应用 版本数变异(CNV)是个体间基因变异的一种常见形式,由基因组重排引起,既可能是遗传原因,也可能是由于新的突变。利用寡核苷酸嵌合微阵列(芯片)和HapMap样本进行的一个大型合作研究项目,生成了人类基因组中11700个CNV的一个全面的工作图。  相似文献   

18.
在上个世纪之交的1900年,孟德尔遗传定律的再发现成为自然科学发展史中的一件大事,它标志着现代遗传学的诞生。可以说遗传学的发展与20世纪是同步的。当人类步入了新千年时,在新的世纪之交,我们即将看到一个重大的科学突破——人类基因组全序列的阐明。这一突破也意味着遗传学乃至生物学新世纪的开始。在2000年的春天,人类基因组总DNA序列的90%将测完并公布于世,到2003年——发现DNA双螺旋模型50周年时,我们将可以看到一个完整的人类基因组的全序列。随着人类  相似文献   

19.
ENCODE项目即所谓的“DNA元素百科全书”项目,其中ENCODE所代表的是“ENCyclopedia Of DNA Elements”。该项目旨在识别人类基因组中所有功能元素。现在人类基因组序列已经确定,所以下一个挑战是弄清细胞实际上是怎样将其作为一本“说明书”来使用的。ENCODE课题组已经完成了该项目的“原理证明”试点阶段的工作,  相似文献   

20.
当前化疗(以铂类药物为一线药物)是大多数胃癌病人主要的治疗手段。大量研究表明,多药耐药基因MDR1过表达是导致肿瘤细胞耐药性产生的主要原因之一,但MDR1基因激活的分子机制,特别是与胃癌细胞耐药性产生之间的相关性目前还不清楚。阐明其调控机制,对于提高胃癌临床疗效,改善病人预后具有重要的临床意义。在973计划、国家自然科学基金以及中国科学院相关项目的支持下,中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室赵永良研究团队以胃癌细胞为模型,在肿瘤耐药性分子机制研究中获得重要进展,发现人类解旋酶RecQL4通过促进转录因子YB1的磷酸化而调控其下游耐药基因MDR1的表达,进而促进胃癌细胞耐药性的产生。相关研究结果2016年3月在线发表于国际肿瘤学杂志Cancer Research。  相似文献   

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