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以基因检测(广义的基因诊断)为基础的分子诊断和分子病理是目前"基因组医学"成果开发和应用的开路先锋,主要针对严重危害人类健康的三大"杀手"--出生缺陷和遗传病、肿瘤和癌症、心脏和心脑血管疾病.运用基因检测来对这些严重疾病在发生或发展前作出分子遗传病理诊断,是基因组医学进入以预测、预防为主的个体化医疗时代的重要基础.当然,老百姓关心的是基因检测在哪些方面可能会对他们的健康增进有益.以下三个方面的基因检测常识将有助于公众普及教育. 相似文献
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医学遗传学是遗传学的一个分支,它研究人类疾病与遗传关系,即研究遗传病的发病、传递方式、诊断、治疗、预防、再发风险,尤其是预防措施,为控制遗传病在一个家庭中的发生和人群中的流行提供理论基础和实际知识。遗传学家人为:疾病是人体遗传结构控制的代谢方式与人体周围环境之间的失衡引起的。目前,遗传性疾病有单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病、体细胞遗传病和获得性遗传病。人们普遍认为,人类所有疾病都直接或间接地与基因有关。鉴于此,使教学内容越来越显充实、广泛、科学、先进的情况下,探索未来该学科的发展是很有必要的。 相似文献
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1人类遗传病的遗传方式和遗传特点
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要分为细胞核遗传病和细胞质遗传病两大类,细胞核遗传病常常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等（见下表）。 相似文献
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人类常见遗传性疾病有染色体遗传、单基因遗传病和多基因遗传病等三种方式,人类常见遗传性疾病具有先天性、家族性、终生性、发病率高等四大特证．本文通过对人类常见遗传性疾病的遗传方式和特征进行分析。就如何防治人类常见遗传性疾病提出了一些具体措施． 相似文献
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在中学生物学教师的继续教育培训中 ,我校开设了人类遗传学专题讲座 ,就与人类生活密切相关的几个问题进行了介绍 ,收到了良好的教学效果。现阐述如下 :1 常见遗传病据统计 ,人类单基因病及异常性状已达 64 57种 ,染色体畸变综合症和多基因病均在 10 0种左右 ,故人类约有 1/ 5～ 1/ 4的人患某种遗传病或与遗传有关的疾病。1.1 单基因遗传病 其中 :常染色体单基因显性遗传病 ,不同的显性基因遗传家系表现的特点可能不同。当显性基因完全外显时具有三个特点 :( 1)双亲中只要有一人是显性基因携带者 ,则子女中可能有 1/ 2出现显性性状。 ( 2… 相似文献
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《中学生数理化(高中版)》2020,(1)
<正>当人类患上由于自身的遗传物质发生变异或入侵病原微生物基因的表达而引起的疾病时,从本质上追究都可以追溯到基因,因此原则上都可以采用基因诊断的方法进行检测。通过基因诊断确定了患者的病因之后,从病理上就可以通过把功能基因导入病人体内使之表达,并因基因的表达产物——蛋白质发挥功能而使这类因基因而导致的疾病得以治疗,即实现基因治疗。那么基因诊断的具体方法有哪些?基因治疗的现状和前景又如何呢?下面我们就一起来探究一下。 相似文献
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基因诊断方法与传统的诊断方法相比,因取材极为方便,准确性高,从发展伊始就受到了人们的高度重视,特别在遗传病的诊断方面已得到广泛运用,成为诊断遗传病的一个重要研究领域,本文对基因诊断在遗传病中的应用作一简单综述。 相似文献
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人类疾病,特别是多基因遗传病相关基因的定位,是目前医学遗传和基因研究中的难点和热点.文章简要介绍疾病基因定位的几种教学方法,包括微卫星方法、连镇分析法(参数和非参数法)、关联分析法(基因控制法、结构关联法和半参数检验法),并将之几种方法在不同的应用范围内做了简单的比较. 相似文献
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1 先天性疾病与遗传病有的教师把先天性疾病和遗传病混为一谈 ,这是错误的。先天性疾病是指人在出生的时候就已表现出来的疾病 ,有遗传性和非遗传性两种。遗传病是由于遗传物质改变所致的疾病 ,可分为单基因遗传病 (如先天性耳聋、白化病、血友病等 )、多基因遗传病 (如糖尿病、癫痫等 )和染色体病 (如先天性卵巢发育不全症、两性畸形等 )。遗传病一般具有先天性、终生性和家族性。据不完全统计 ,目前已发现的先天性疾病中属于遗传病的已超过了 30 0 0种 ,估计每 1 0 0 0个新生儿中约有 3-1 0个患有不同程度的遗传病。先天性的非遗传性疾病… 相似文献
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目前,随着医疗水平的发展,各种传染性疾病和感染性疾病在人类群体中的发病率逐渐降低,而遗传性疾病和先天性畸形的相对发病率在逐渐的增高。据１９８３年的有关资料统计,单基因遗传病已达３５００种,新生儿的发病率约占１．５％;多基因遗传病虽然只有几十种,但发病率很高,新生儿发病率约占４％;另外还有５００多种由染色体异常引起的疾病,其中由常染色体异常引起的疾病在新生儿中的发病率约为２．５％、由性染色体异常引起的疾病在新生儿中的发病率约为２．５％。因而对遗传性疾病的研究和预防,降低遗传病患儿的出生率不仅仅是一… 相似文献
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人类遗传病图谱是调查和分析家族遗传病的一种重要记录形式。遗传病图谱的分析也是考查学生遗传学知识应用能力、观察能力、分析推理能力和逻辑思维能力的一个好的图表题型 ,既能体现思维的严密性 ,又能体现思维的灵活性。许多学生对人类遗传病图谱的遗传方式的判断感到有点捉摸不定 ,本文就人类遗传病图谱的遗传方式判断方法提供借鉴。1 确切地知道人类单基因遗传病的全部遗传方式人类的许多遗传病是受单基因控制的 ,按基因的作用特性可分为显性和隐性两种 ,显性和隐性分别位于常染色体上、X染色体上、Y染色体上。组合起来 ,常见人类遗传… 相似文献
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人类核基因组有24条染色体,分别为22条常染色体和2条性染色体（x染色体和Y染色体）．人类的很多疾病与染色体的结构与数量、以及其上的基因变化有密切关系,且具有一定的遗传学效应．人类遗传疾病可以分为孟德尔遗传病、多基因遗传病和染色体病．随着生物学的研究已进入后基因组时代,分子生物学、细胞学以及遗传学的迅猛发展,科研工作者对人类染色体病的研究也越来越透彻．本文主要介绍一下人类染色体病的研究方法,人类染色体病的分类及其到目前为止人类已发现的染色体病的种类． 相似文献
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遗传病是由于遗传物质发生变化所引起的疾病。遗传病很普遍,是一种常见病。据统计,遗传病有4千多种,遗传病患者占人口总数的10%以上。我国约有9千多万遗传病患者,其中仅痴呆就有500多万,占人口总数的0.15%。无脑儿、脊柱裂的发病率为0.45%,先天性聋哑和色盲的发生率为0.19%。这仅是遗传病中的单基因遗传病和染色体遗传病,还不包括发病率占20%以上的多基因遗传病(如糖尿病、高血压等)。如果把以上三种遗传病合起 相似文献
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单基因遗传病
肌肉萎缩症,又称杜氏肌肉营养不良症,是一种X连锁隐性单基因遗传病.人的X染色体上有一个D基因,编码构成肌肉组织的蛋白质.当该基因发生突变时就无法产生正常的蛋白质,从而导致肌肉萎缩.
遗传病是指由于生殖细胞中的基因和基因组或染色体的结构和功能变异而导致的疾病.其中的单基因病一般是按照特定的遗传方式从父母的一方或双方传递,其发病只涉及染色体上的一对基因.已经发现的人类单基因遗传病约上万种,但多数都比较罕见.像这样一家四兄弟全部患上肌肉萎缩症的情况就更稀少了. 相似文献
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人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的一类疾病。显然，人类遗传病的发病原因、机理及其所采取的预防措施（优生）都可以用遗传学原理来说明。纵观近几年全国及各省市高考试题。“人类遗传病与优生”部分的内容很少单独命题，而总是与遗传学知识结合在一起考查，考查内容主要有：遗传方式的判定及基因型、表现型推断，遗传概率计算，优生措施、原理等。题型通常以遗传系谱题的形式出现，既有选择题，又有简答题。且简答题的难度大，所占分值高。由于这类题目与人类健康息息相关，又具较高区分度，故在近年高考中比重有加大之趋势。本文结合遗传学相关知识主要从以下五方面来说明“人类遗传病与优生”。 相似文献