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世上有无数的母爱，但我坚信，很难有人能像她这样伟大、执着，令人闻之肃然起敬!辽宁农妇王得娣，因为女儿身患ABO溶血致胆红素脑病，4年来，女儿全身瘫软，像面团一样，既不能坐立，也不能说话，更令人震惊的是，她双臂只要离开女儿一分钟，孩子即使躺着，也会发生窒息或休克14年来，她怀抱女儿3万多小时，片刻未曾离开! 相似文献
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Yan LI Yu-jin QU Xue-mei ZHONG Yan-yan CAO Li-min JIN Jin-li BAI Xin MA Yu-wei JIN Hong WANG Yan-ling ZHANG Fang SONG 《Journal of Zhejiang University. Science. B》2014,(5)
研究目的:I型Crigler-Najjar综合征(CN-I)为先天性间接胆红素血症的最严重的一种,是由位于染色体2q37的葡萄糖醛酸转移酶基因(UGT1A1)的纯合或复合杂合突变引起的一种罕见的遗传性疾病。本研究对来自两个无关家庭的两例临床诊断为CN-I的患儿及父母进行UGT1A1基因分子遗传学分析。研究方法:经知情同意后,采集两例患儿及父母外周血;聚合酶链式反应(PCR)扩增UGT1A1基因5个外显子及外显子-内含子交界处,进行测序分析。应用实时定量PCR(qRT-PCR)测定其中一例患者UGT1A1基因的拷贝数。重要结论:本研究在两例CN-I型患儿中检测到3个UGT1A1基因突变:c.239_245delCTGTGCC(p.Pro80HisfsX6)、c.1253delT(p.Met418ArgfsX5)和c.1156GT(p.Val386Phe)。前两个突变均为新发的移码突变,预测提前出现终止密码或诱发RNA降解;而突变c.1156GT(p.Val386Phe)的致病机制尚需进一步研究。 相似文献
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胆红素是分析化学和生化研究的重要试剂,是国内外紧缺的医药原料。探讨了提取胆红素的条件的优化及其机理,同时阐述了提取胆红素的改进工艺流程和方法。此法工艺改进合理,产品纯度高,对环境无污染,宜于个体及小规模工厂化连续生产,有一定的经济效益。 相似文献
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目的：消除血红蛋白和胆红素两种因素对碱性苦味酸速率法测定肌酐的负干扰。方法：用苦味酸速率法测定未溶血、人为溶血、人为溶血后加0．88mol／L H2O2 37℃水浴20min、人为溶血后加0．88mol／L H2O2 37℃水浴30min、未溶血加0．88mol／L H2O2 37℃水浴20min五种处理的血液样品中肌酐值。结果：其他四组与第一组差异均有统计学意义（P〈0．01）;第三组与第二组、第五组测定结果有差别（P〈0．01或P〈0．05）,而第三组与第四组的测定结果则无差别（P〉0．05）。结论：用0．88mol／L H2O2处理溶血样品后,再进行肌酐测定。可消除血红蛋白和胆红素对肌酐测定的影响,使测定结果更真实。 相似文献
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直接快速法提取胆红素 总被引：2，自引：0，他引：2
胆红素是分析化学和生化研究的重要试剂,是国内外紧缺的医药原料。本文概述了提取胆红素的原理,主要介绍了直接快速法提取胆红素的方法和工艺流程,该方法具有原料来源广泛、操作方便、快速稳定、产率高、质量好等优点,非常适宜乡镇企业生产。 相似文献
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目的 分析该院近2年新生儿高胆红素血症的发生情况、胆红素峰值及病因,为高原新生儿胆红素研究提供数据,为新生儿胆红素血症的预防及规范化管理提供依据。方法 回顾性总结了自2019年1月—2021年7月以黄疸相关主诉就诊于西藏自治区人民医院儿科的藏族近足月儿（>35周）,描述了胆红素峰值分布情况、不同胎龄间的比较、伴发症分析及脑病患儿特征描述。结果 299例新生儿高胆红素血症病例数据中严重高胆红素血症109例（36.5%）,急性胆红素脑病病例6例,占严重高胆红素血症的5.5%.发现黄疸日龄4天（范围：1～26d）,平均入院日龄7天（范围:1～30d）,TSB峰值为342.45±65.23μmol/L。纳入病例中有91%伴有不同程度的感染,2例存在ABO自身免疫性溶血。结论 该研究数据展示了藏族近足月新生儿胆红素峰值分布情况,严重高胆红素血症患儿及脑病患儿的占比较高。因此,加大新生儿黄疸相关科普知识受众面,建立系统、全面的随访,为严重高胆红素血症的预防及规范化管理提供依据。 相似文献