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目的:建立检测MBL基因54位密码子点突变的方法,初步调查健康汉族人MBL基因54位密码子点突变的情况,检测其血浆MBL含量,找出二者的相关性.方法:根据MBL基因序列设计引物建立MBL基因点突变检测方法即PCR-RFLP;用MBL Oligomer ELISA试剂盒测定出血浆MBL的浓度.结果:建立了特异敏感的检测MBL基因54位密码子点突变的方法,测得健康汉族人基因突变频率为0.2321;健康汉族人血浆MBL含量的平均值为1999μg/L,标准差为1505;健康汉族人血浆MBL含量与其编码基因Exon 1 54位密码子的点突变频率呈负相关,χ2=48.107,P＜0.001;r=-0.62.结论:所建立的MBL的PCR-RFLP测定点突变的方法,特异性高,重复性好,较为灵敏(最低检出量为160pgDNA);初步测定了健康汉族人的基因突变频率及其血浆MBL含量,二者呈负相关. 相似文献
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一般来说,基因突变是不定向的,是随机的,且突变频率非常低。而通过定点突变技术,可以按照预定设计,对某个已知基因的特定碱基进行定点增删或转换,最终改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构,因此基因定点突变技术是蛋白质工程研究中的重要工具。本文简要介绍具有代表性的三种基因定点突变技术。 相似文献
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目的:初步调查我国北方地区汉、回、蒙古族健康人群MBL 基因Exon Ⅰ54位密码子点突变的情况,检测其血浆MBL含量,探讨二者的相关性.方法:用PCR-RFLP检测MBL基因点突变频率;用MBL Oligomer ELISA试剂盒测定血浆MBL含量.结果:健康汉族人该基因突变频率0.23,血浆MBL含量均值1.99±1.50mg/L,二者负相关(r=-0.62);回族人突变频率0.15,MBL含量均值3.40±2.55mg/L,二者负相关(r=-0.67);蒙古族人基因突变频率0.18,含量均值2.52±1.95mg/L,二者负相关(r=-0.64).结论:健康汉、回、蒙古族人MBL基因54位密码子点突变频率与其血浆含量均呈负相关. 相似文献
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目的:建立检测MBL基因54位密码子点突变的方法,初步调查健康汉族人MBL基因54位密码子点突变的情况,检测其血浆MBL含量,找出二者的相关性.方法:根据MBL基因序列设计引物建立MBL基因点突变检测方法即PCR-RFLP;用MBL Oligomer ELISA试剂盒测定出血浆MBL的浓度.结果:建立了特异敏感的检测MBL基因54位密码子点突变的方法,测得健康汉族人基因突变频率为0.2321;健康汉族人血浆MBL含量的平均值为1999μg/L,标准差为1505;健康汉族人血浆MBL含量与其编码基因Exon 1 54位密码子的点突变频率呈负相关,X2=48.107,P＜0.001;r=-0.62.结论:所建立的MBL的PCRRFLP测定点突变的方法,特异性高,重复性好,较为灵敏(最低检出量为160pgDNA);初步测定了健康汉族人的基因突变频率及其血浆MBL含量,二者呈负相关. 相似文献
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