尼曼—匹克氏病一例报告 |
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引用本文: | 张英茹,梁受洪.尼曼—匹克氏病一例报告[J].河北北方学院学报(医学版),1988(1). |
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作者姓名: | 张英茹 梁受洪 |
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作者单位: | 张家口医学院一附院,张家口医学院一附院 |
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摘 要: | 尼曼—匹克氏病(Niemann—Pick disease)是常染色体隐性遗传病。由于先天性神经鞘磷酯酶缺乏,造成神经鞘磷酯代谢异常,而蓄积于脑和内脏器官,致脑神经元肿胀和髓鞘脱矢,肝、脾、骨髓、淋巴结细胞内脂质大量沉积,而引起中枢神经系统退行性变及肝、脾肿大等,本病多见于犹太人,所以国内病例甚少,我科曾遇到一例,报告如下: 病例介绍:患者、男,13岁、汉族。
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