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| 线粒体遗传病 | |
| 引用本文： | 袁忠.线粒体遗传病[J].生物学教学,2005,30(12):71-72. |
| 作者姓名： | 袁忠 |
| 作者单位： | 江苏省江都中学,225200 |
| 摘 要： | 除哺乳动物成熟红细胞外，线粒体普遍存在于有氧呼吸的真核细胞的细胞质中，它是细胞内的能量供应中心。线粒体内亦存在自身的遗传系统，是动物细胞核外唯一含DNA的细胞器。人类细胞的线粒体DNA是人类基因组的组成部分，被称为“第25号染色体”。线粒体基因涉及编码多种tRNA、rRNA及一些功能蛋白质，它们共同参与维持线粒体自身的功能。最近10多年来，线粒体遗传与遗传病的研究十分迅速，现已确认线粒体DNA上有100多种致病点突变和200多种缺失、插入与重排。 |
| 关 键 词： | 线粒体DNA 遗传病 人类基因组 哺乳动物 5号染色体 线粒体基因 功能蛋白质 线粒体遗传 真核细胞 有氧呼吸 |
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