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耳聋是最常见的致残性疾病之一,2006年底第二次残疾人抽样调查结果显示,我国现有听力残疾者2780万人,占残疾人总数的34%。7岁以下聋哑儿童高达80万人,并以每年3万聋儿的速度在持续增长。研究表明,60%的感音神经性耳聋是由遗传因素造成的,明确其致病基因和遗传易感基因, 相似文献
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食管癌是严重危害人民健康的常见恶性肿瘤之一,在我国食管癌发病率仅次于肺癌、肝癌、胃癌,居第四位[1],在某些地区居恶性肿瘤发病率和死亡率的第一位[2].目前,食管癌的病因和发病机制还不清楚,食管癌的临床治疗效果还不理想,我国食管癌患者的5年生存率不到15%.我国食管癌有多个高发区,学者在食管癌高发区做了大量基础调研工作,对食管癌病因的认识逐步加深. 相似文献
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一、儿童为什么会得先天性心脏病先天性心脏病是小儿最常见的先天性畸形,发病率约占活产新生儿的0.6％～0.8％。目前,先天性心脏病的确切病因尚未完全阐明,多数专家认为其病因是多方面的,尤其以遗传和环境因素相互作用而发病为主要原因, 相似文献
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杨秉辉 《新课程学习(社会综合)》2014,(11):19-19
现代分子生物学研究证明,癌症是所谓“多基因遗传易感性疾病”。基因为细胞内的遗传物质,癌症的发生涉及多个基因,但除个别肿瘤之外,绝大多数的癌症并非如一般人所理解的父亲遗传给儿子的“遗传”。也就是说,遗传的并非癌症本身,只是对某些致癌物质的“易感”性,即更易于感受之意。 相似文献
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《生物学教学》2012,(8):77-78
我国科学家发现特发性基底节钙化致病基因据2012年2月17日《科技日报》报道,国际著名学术期刊《自然·遗传学》2月13日在线发表了华中科技大学人类基因组研究中心刘静宇教授和中国医学科学院基础医学研究所张学教授团队的研究成果。他们在颅内钙化疾病研究中取得了新突破,成功揭秘特发性基底节钙化疾病的罪魁祸首。特发性基底节钙化(IBGC)是一种先天性神经系统锥体外系疾病,常伴随偏头疼、癫痫、精神障碍、帕金森、脑梗和痴呆等锥体外系临床症状。长期以来,寻找IBGC疾病的致病基因一直是困扰国内外医学界的难题。IBGC患者在CT上表现为大脑双侧对称性基底节钙化,但血清中主要生化指标均正常,CT发现率为1%～2%。 相似文献
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本文概述了聚合酶链反应技术在癌基因、抑癌基因、端粒酶的活性、肿瘤病毒、肿瘤免疫的研究及常见肿瘤的检测及预后等方面的应用。 相似文献
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肿瘤是严重危害人类健康和生命的疾病之一。其死亡率高居各病之首 ,全世界每年死于恶性肿瘤的病人达 5 0 0万以上。肿瘤分为实体瘤、淋巴瘤和白血病 ,恶性肿瘤如原发性肝癌和鼻咽癌等在我国患者中属多发癌症。随着分子生物学的迅速发展 ,人类对肿瘤的发病机制有了深入的了解。体细胞与生长调控有关的基因的先天性或获得性结构与功能异常 ,包括基因突变、缺失或重排、扩增 ,都会导致细胞无节制增生 ,从而引发肿瘤。肿瘤的基因治疗 ,首要任务是要了解致病基因在染色体上的位置、致病原因 ,采取相应的对策。随着人类基因组计划的进展 ,科学家已… 相似文献
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许辑五 《河北师范大学学报(哲学社会科学版)》1977,(4)
五年来,我和地理系的师生参加了食管癌地理病因的调查研究工作,任务是找出环境地质中致癌和促癌因素,查明食管癌的发病规律、地理分布与自然环境的内在联系,为改造环境、防治食管癌提供科学依据。食管癌的地理病因研究,是近年医学科学研究中的一个重要课题。过去,我们对这个问题知道得很少。后来,我们看到一九七二年河南安阳地区和华北三省一市食管癌三年(一九六九——一九七一年)死亡情况回顾性调查,从资料中发现食管癌的地理分布 相似文献
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2型糖尿病的相关基因多态性的研究进展 总被引：1，自引：0，他引：1
周青 《铜陵职业技术学院学报》2008,7(1):49-52
非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）即2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病,其遗传表型具有很大的异质性,是以胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能缺陷两方面为主要特征。2型糖尿病的病因和发病机理复杂,至今尚未完全阐明,一般认为该病具有遗传倾向,所引起的代谢紊乱是遗传因素和环境因素共同参与或相互作用的结果。在诸多危险因素中遗传因素的作用最为突出,目前已经发现有不同种族的多个基因与2型糖尿病关联。 相似文献
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《赤峰学院学报(自然科学版)》2014,(24)
正2014年11月24日,中国工程院院士甄永苏教授、美国布法罗罗斯威尔派克肿瘤研究所曹寿松教授在崇学楼学术报告厅分别为我校师生做了关于肿瘤医学研究方面的专题报告。学院党委书记李春林、赤峰市荣济堂药业有限公司董事长李雨亮出席报告会,科技处、医学院的负责同志及两所附属医院、医学院的二百余名师生聆听了报告。报告中,甄永苏教授以《抗肿瘤药物研究的策略思考》为题,从抗癌药物研究前沿和现实的角度,围绕抗癌药物研究中存在的问题,癌症的复杂性,癌细胞和基因型多样性、表型复杂 相似文献
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李晓洁 《泰州职业技术学院学报》2016,(4):62-64,68
肿瘤是一种基因疾病,其发病机制包括单核苷酸突变、拷贝数变异、插入/缺失等。人类对肿瘤经过数十年的研究,未获得突破性进展。肿瘤研究的关键是理解基因的改变在肿瘤发生、发展过程中发挥的作用。近些年单细胞测序技术的发展为探寻肿瘤发生中基因的改变提供了有力的工具。现通过肿瘤标志运用流式细胞术分选单个肿瘤细胞,并通过细胞测序获得大量信息,为肿瘤的治疗提出一个新方法—个体化治疗。 相似文献
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《赤峰学院学报(自然科学版)》2014,(23):F0003-F0003
2014年11月24日,中国工程院院士甄永苏教授、美国布法罗罗斯威尔派克肿瘤研究所曹寿松教授在崇学楼学术报告厅分别为我校师生做了关于肿瘤医学研究方面的专题报告。学院党委书记李春林、赤峰市荣济堂药业有限公司董事长李雨亮出席报告会,科技处、医学院的负责同志及两所附属医院、医学院的二百余名师生聆听了报告。 相似文献
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Ji-jia LIU Liang-liang FAN Jin-lan CHEN Zhi-ping TAN Yi-feng YANG 《Journal of Zhejiang University. Science. B》2014,(9)
研究目的:寻求该房间隔缺损家系遗传致病原因。创新要点:1.鉴定出一个全新的家族性房间隔缺损相关性TBX20突变;2.首次使用全外显子测序结合先天性心脏病相关基因过滤的方法来研究小家系遗传致病因素;3.TBX20的T-box DNA结合域的突变与先天性心脏病有关。研究方法:对一个临床发现的房间隔缺损家系(图1a)的先证者进行全外显子测序,运用公共数据库过滤后,使用先天性心脏病相关基因再次过滤,得到了19个候选基因;然后,运用SIFT、Polyphen-2和MutationTaster等软件预测,排除了13个多态性位点(表2);最后,运用共分离检测(聚合酶链式反应产物直接测序),找到该家系致病的遗传因素,即TBX20基因发生了错义突变(D176N)(图2),该突变位点在ESP和dbSNP数据库中也未曾发现,且该位点在多种生物中高度保守(图1c)。重要结论:1.本研究发现的TBX20突变(D176N)是该房间隔缺损家系致病的原因,同时该突变位点为世界上首次报道;2.全外显子测序结合先天性心脏病相关基因过滤是一个分析小家系遗传致病因素的有效又经济的方法。 相似文献
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记者从2月18日在北京召开的“第10届世界烟草或健康大会第3次组委会”上获悉:据有关部门的调查,目前我国的吸烟率比1984年上升了3％以上,其中,青年人吸烟率上升显著,女性吸烟人数也在不断增多。 针对近年社会上“烟害宣传过头”的说法,卫生部部长陈敏章肯定地表示:吸烟确实有害健康。中国医学科学院肿瘤研究所教授刘伯奇曾用3年时间调查了1亿5千万人,他的调查证实:在100万人口以上的大城市中,肺癌是癌症死因的第一位,其发病原因与吸烟有关的最低为50—70％,最高为80—90％。据少儿专家叶恭绍介绍,20至26岁开始吸烟 相似文献
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《中国科教创新导刊》2002,(5)
罗氏公司与我国开展基因科研合作世界制药界巨头罗氏制药公司日前在上海宣布：和我国国际人类基因组北方和南方研究中心在生物技术尖端研究课题上的合作均已展开，双方科研人员将从遗传传染病学的角度，寻找导致人们患上疾病的遗传因素，开发以人类基因为基础的有效的个体化药物。这些项目主要包括对我国人群中精神分裂症易感基因的研究，肥胖人群中糖尿病人的基因和蛋白质表达谱的比较研究，中风、阿尔茨海默氏病的基因研究。中方将负责基因标本采集和实验室工作，罗氏公司将参与共同制定研发目标，提供分析仪器和试剂。美国第一头克隆牛“… 相似文献
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ApoE基因多态性和运动与血脂异常的关系 总被引：1，自引：0，他引：1
载脂蛋白E有ApoE2、ApoE3和ApoE4三种主要的异构体,有ε2、ε3和ε4三种常见的等位基因,其基因编码可形成ApoE2/2、ApoE3/3、ApoE4／4三种纯合子表型和ApoE3／2、ApoE4/3、ApoE2／4三种杂合子表型．不同种族间ApoE等位基因的频率和基因型频率都不同．载脂蛋白E基因多态性是个体间血脂水平差异的常见遗传因素,与个体间血脂代谢和血脂异常的发生存在有一定的关联．此外,载脂蛋白E基因多态性可调节运动对血脂的影响作用,但其机制还有待于进一步的研究． 相似文献